Wanaloka.com – Penyakit hemofilia sudah dikenal di kalangan masyarakat Eropa sejak abad ke-19 dan ke-20. Penyakit darah sulit membeku ini mulai menonjol saat ada anggota keluarga kerajaan Britania Raya mewariskan mutasi ke berbagai anggota keluarga kerajaan lainnya di Eropa. Sejak itu, hemofilia lebih banyak dipelajari dan dipahami sebagai penyakit genetik yang diwariskan dalam keluarga.
“Jadi hemofilia dulu dikenal karena diderita Sebagian anggota keluarga kerajaan di wilayah Eropa,” ungkap Dosen Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan Universitas Gadjah Mada (FK-KMK UGM), Bambang Ardianto saat menanggapi peringatan Hari Hemofilia Sedunia, Jumat, 17 April 2026.
Hemofilia merupakan penyakit genetik yang menyebabkan darah sulit membeku secara normal, sehingga perdarahan dapat berlangsung lebih lama dari biasanya, bahkan bisa terjadi tanpa sebab yang jelas. Kondisi ini membuat luka kecil yang seharusnya sederhana bisa menjadi masalah serius jika tidak ditangani dengan cepat.
Ada kelainan perdarahan bawaan yang disebabkan kekurangan faktor pembekuan darah akibat gangguan pada gen F8 atau F9 yang berperan sebagai “rantai” dalam proses pembekuan darah. Gangguan ini membuat proses pembekuan darah tidak berjalan sebagaimana mestinya.
“Akibatnya tubuh kesulitan menghentikan perdarahan, baik yang terlihat di luar maupun yang terjadi di dalam tubuh,” terang Guru Besar Bidang Genetika Molekuler Fakultas Biologi UGM, Prof. Niken Satuti Nur Handayani, Kamis, 16 April 2026.
Ia menyebutkan terdapat dua jenis hemofilia, yakni hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A terjadi karena kekurangan faktor pembekuan darah gen F VIII dan hemofilia B terjadi karena kekurangan faktor gen F IX.
“Sebanyak 85 persen kasus yang ditemukan merupakan pasien hemofilia A,” kata dia.
Pada penderita hemofilia, masalah utama tidak selalu terlihat dari luka luar, tetapi justru sering terjadi di bagian dalam tubuh seperti sendi dan otot. Kondisi ini dapat muncul sebagai nyeri, pembengkakan, atau rasa kaku pada sendi, terutama lutut dan pergelangan kaki, yang jika terjadi berulang dapat menyebabkan kerusakan permanen dan keterbatasan gerak.
“Perdarahan yang paling sering terjadi justru di dalam sendi dan jaringan otot, bukan hanya di permukaan kulit,” ujar dia.
Lantaran sifatnya yang genetik, hemofilia lebih banyak dialami laki-laki. Sebab laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Jika terjadi mutasi pada gen di kromosom tersebut, maka penyakit langsung muncul. Sementara pada perempuan, umumnya menjadi pembawa (carrier) tanpa gejala berat karena masih memiliki satu kromosom X normal yang dapat membantu fungsi pembekuan darah.
“Tidak semua kasus berasal dari riwayat keluarga, karena sekitar 20-30 persen kasus hemofilia dapat muncul secara spontan akibat mutasi gen baru yang terjadi tanpa diketahui sebelumnya,” terang dia.
Hemofilia juga merupakan penyakit yang kompleks karena tidak hanya melibatkan satu aspek genetik sederhana, tetapi juga berkaitan dengan sistem pembekuan darah yang sangat rumit di dalam tubuh manusia.
Diketahui usai sunat
Diperkirakan terdapat sekitar 400.000 pasien hemofilia di seluruh dunia. Sementara di Indonesia, dengan jumlah penduduk kurang lebih 281 juta jiwa, diperkirakan ada sekitar 28.000 pasien hemofilia.
Sementara laporan Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), data Juni 2024 baru menunjukkan 13 persen pasien terdiagnosis hemofilia atau 3.685 penyandang hemofilia di seluruh Indonesia. Keterlambatan diagnosis di Indonesia, salah satunya karena pasien penderita hemofilia baru diketahui usai menjalani proses diagnosis setelah muncul episode perdarahan yang signifikan.
“Seperti anak mengalami perdarahan yang tidak berhenti setelah sunat atau setelah cedera ringan pada anak,” ungkap Bambang.
Dalam banyak kasus, tindakan seperti sunat yang dilakukan di luar fasilitas kesehatan formal dapat menjadi pemicu kemunculan perdarahan berkepanjangan, karena tidak ada pemeriksaan awal terhadap kondisi pembekuan darah.
Gejala lain yang sering muncul adalah nyeri dan pembengkakan pada sendi besar, seperti lutut atau pergelangan kaki setelah aktivitas sederhana, semisal berdiri terlalu lama saat upacara atau kegiatan sekolah.
“Gejala ini sering tidak langsung dikenali sebagai tanda penyakit serius, padahal merupakan gejala khas hemofilia,” ujar dia.
Salah satu miskonsepsi yang masih sering terjadi di masyarakat, menurut Niken adalah anggapan bahwa hemofilia hanya ditandai perdarahan luka luar yang sulit berhenti. Padahal, kondisi yang paling berbahaya justru sering terjadi di dalam tubuh tanpa terlihat secara langsung.
“Perdarahan internal pada sendi dan otot dapat menyebabkan kerusakan permanen jika tidak ditangani dengan baik,” jelas Niken.
Discussion about this post